myExome DX
Secuenciación del Exoma Completo para un diagnóstico preciso
myExome DX
myEnomeDX es una prueba genética donde realizamos la secuenciación del Exoma completo para obtener un diagnóstico preciso de pacientes con enfermedad o que presenta síntomas. Todo con el fin de mejorar la salud de nuestros pacientes.
VALOR: 7'200.000
¿Para quien es?
Esta prueba genética es ideal para pacientes con historial médico complejo o síntomas que sugieran una enfermedad genética, incluso cuando otras pruebas han resultado negativas.
La prueba facilita obtener un diagnóstico preciso, para poder trazar un plan de acción o tratamiento para mejorar la salud del paciente.
Estudio completo
La prueba de myEnomeDX analiza muestras biológicas de los progenitores si están disponibles; con el objetivo de maximizar la precisión del diagnóstico de los pacientes.
¿Qué incluye el reporte?
SIS Diagnóstico te entregará un informe completo y fácil de entender, sobre los siguientes temas:
Diseño optimizado para mejorar la cobertura y secuenciar de manera homogénea el EXOMA completo.
Cobertura media de 100x para el EXOMA completo.
Más de 19.300 genes cubiertos.
>97% del EXOMA cubierto a >20x llegando a >99% en genes clave en diagnóstico.
Pipeline bioinformático diseñado por el Sanger Institute para clasificación de variantes. Este software ha sido elegido como herramienta de referencia por Genomics England para los servicios de decisión diagnóstica en el Proyecto de los 100.000 genomas, iniciativa de liderazgo internacional en Medicina Genómica promovida por el NHS (UK National Health Service).
Análisis opcional de los genes ACMG59.
¿Cómo funciona myEnomeDX?
El especialista prescribe myEnome
El paciente o tutor legal lee y completa el Consentimiento Informado.
El especialista médico facilita el historial clínico y familiar del paciente al equipo de SIS Diagnóstico.
Se recoge una muestra de sangre o saliva del paciente y se envía al laboratorio.
SIS Diagnóstico realiza la secuenciación del ADN y la interpretación diagnóstica en función del historial personal y familiar del paciente.
SIS Diagnóstico envía el informe de resultados al especialista médico del paciente.
SIS Diagnóstico se pone a disposición del especialista médico para brindarle asesoría si lo requiere o solicita.
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SECUENCIACIÓN + ALMACENAMIENTO DE DATOS GENÓMICOS
Fuente: https://www.veritasint.com/mygenome/
COPYRIGHTS. VERITAS INTERCONTINENTAL.
Credits: Dna by Alzam from NounProject.com / Baby by SITI NURHAYATI from NounProject.com / Medicine by Yorlmar Campos from NounProject.com/ Molecule by Ben Davis from NounProject.com / Apple by Icon Agent from NounProject.com / Family Tree by iconixar from NounProject.com / Dna by Pikselan from NounProject.com / Cell by Gregor Cresnar from NounProject.com / Heart Beat by Maxim David from NounProject.com / Pregnant by Chattapat from NounProject.com / Veins by tezar tantular from NounProject.com / Infinite by Danil Polshin from NounProject.com / Power by i cons from NounProject.com / Stethoscope by Gatot from NounProject.com / Search by Nun from NounProject.com / Report by Alzam from NounProject.com / Video Call by Iqbal Widianto from NounProject.com /